羊水穿刺是診斷唐氏綜合征的標準，唐氏綜合征是胎兒21號染色體比正常胎兒多了一條而引起的出生缺陷，600~800名新生兒中就可能有1名發(fā)病，有數(shù)據(jù)顯示，年齡超35歲的高齡孕婦，比25歲的孕婦懷唐氏兒的幾率高100倍；家族中有唐氏兒、孕育過唐氏兒的孕婦。孕育有“唐氏綜合征”寶寶的幾率，和普通孕婦相比，能高出10倍；產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦。如血清篩查高風險人、做B超檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒臟器異常、染色體有異常標記物的孕婦，都要更加警惕。 

當產(chǎn)前篩查結果顯示為“高風險”時，孕婦也別過于緊張，這僅僅表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于一般孕婦，并不表示胎兒一定就是唐氏綜合征患兒。當出現(xiàn)高風險時，孕婦接下來要做確診性的檢查——羊水穿刺檢查，從而確診是否真的是唐氏兒。

羊水穿刺術，即在超聲引導下，選擇安全的穿刺點，穿刺針經(jīng)由孕婦腹部進入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎兒細胞進行染色體核型分析，從而確診胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病。

羊水穿刺可用于唐氏綜合征篩查、乙型海洋性貧血檢測、血友病檢測等，還可檢測出胎兒體表的重大缺陷，如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等。羊水穿刺針能夠幫助更多家庭生出健康的寶寶。